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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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ESG新探索:TCL计划5年内投资9000万打造希望工程低碳校园
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习近平在全国民族团结进步表彰大会上发表重要讲话强调:推进中华民族共同体建设 巩固发展中华民族大团结
2024/09/29石韵斌p
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2024/09/28洪昭祥r
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2024/09/28闵欢承👌